纯红再障,纯红再障性贫血

本文主要讨论纯红再障和纯红再障性贫血疾病，探讨这两种疾病的原因、症状和治疗方法。首先，我们会介绍这两种疾病的基本概念和分类，接着从遗传、生理、症状、诊断和治疗等六个方面进行详细阐述。欲知详细内容，请继续阅读本文。

纯红再障的定义和分类

纯红再障是一种先天性溶血性贫血，是由于红细胞膜的遗传性基因缺陷导致的。该疾病分为两种类型：Hereditary Spherocytosis（HS，亦称传统型红细胞球形化）和Hereditary Elliptocytosis（HE，亦称传统型红细胞椭圆化及靶形红细胞症）。

HS最常见，约占纯红再障的70%-80%。该疾病主要表现为红细胞球形化及球形红细胞、不规则红细胞及裂解脆性红细胞的存在，导致红细胞容易被脾脏清除，引起溶血性贫血。HE由于红细胞椭圆形和/或靶型，红细胞变形固有缺陷，造成红细胞的免疫破坏。此外，HS和HE可以同时存在，称为复合型。

纯红再障的遗传方式

纯红再障是一种常染色体显性遗传病，由ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB等基因突变引起，常见的是ANK1基因突变。患者常由一位父母遗传。

具体而言，如果一个父母携带基因突变，他们的子女有50%的几率也携带该基因。假如两个健康的人结婚，其中一人携带HS或HE基因突变，他们的后代中每个孩子患上该病的概率约为1/4。

纯红再障的生理病理表现

纯红再障患者的红细胞存在缺陷，血液中的红细胞寿命变短，容易被脾脏清除。脾脏清除红细胞时会释放出胆红素，导致溶血性贫血，使血液中的红细胞比正常人更少。

此外，红细胞球形化也会导致其他一些严重的病理结果。红细胞球形化会导致其周围的白细胞和血小板以红细胞的氧气运输产物负载和在毛细血管窄处被卡住，导致容易形成血栓或堵塞，进一步损伤组织器官。

纯红再障的常见症状

纯红再障的症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大、胆石症、肝脏酶的升高等。这些症状可能会在婴儿到成年人时期出现，症状程度和持续时间也不同。

当红细胞破损后，会释放大量的血红蛋白进入血液循环并被肝脏捕获，最终转化为胆色素并排泄；这些捕获造成肝脏的过度损伤，并易于诱发急性胆管炎和结石。黄疸和脾脏肿大则是由于脱落红细胞的重建增加导致，因脾脏代谢大量的红细胞和捕获溶解的红细胞而增大的光滑的肿大。

纯红再障的诊断方法

纯红再障的诊断可以通过血液化验和腹部超声来完成，也可以通过遗传咨询和分子诊断进行。

血液化验可以检测患者的血红蛋白、红细胞计数、白细胞计数和血小板计数。如果是纯红再障患者，血检结果可能会显示红细胞计数较低、球形红细胞数量较高。另外，也可以通过腹部超声来检查脾脏是否肿大。

纯红再障的治疗方法

纯红再障的治疗可以通过血液置换、脾切除、输血、铁剂等多种方法来完成。如果红细胞数量过低，医生可能会建议患者进行红细胞输注。同时，对不同类型和程度的HS或HE可能需要进行不同的处理，如脾切除手术可能对某些HS患者有好处。

血液置换和输血可以帮助患者摆脱病痛，但是这些方法并不能解决疾病根本问题。对于复合型的HS和HE，已知一些带有ANK1和SLC4A1基因的患者经过成人之前的等强异基因骨髓移植可能成为有效的治疗方式。但在现实应用中，由于治疗条件限制和HLA匹配不足等原因，这种方法的应用范围非常有限。

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