血管神经性水肿病因血管神经性水肿症状是什么

血管神经性水肿（hereditary angioedema，HAE）是一种较为罕见的先天性免疫疾病，以反复发作的广泛浆液性水肿、腹痛、哮喘和神经系统症状为特征。本文将以血管神经性水肿病因和症状为中心，详细介绍血管神经性水肿的相关知识。

一、病因

血管神经性水肿（HAE）分为3型，分别是第1型和第2型C1抑制剂缺失血管神经性水肿（HAE-1和HAE-2）以及C1抑制剂功能缺陷血管神经性水肿（HAE-FXII）。其中，HAE-1和HAE-2是由于C1抑制剂基因突变导致C1抑制剂合成减少或者结构改变所致，而HAE-FXII则是由于FXII基因突变引发的血管舒张素（bradykinin）过度生成所致。C1抑制剂是一个广泛的免疫蛋白，主要作用是抑制补体系统和凝血系统，因此，C1抑制剂缺失或功能缺陷会导致补体激活和血管舒张素生成增多，进而引发广泛浆液性水肿。

二、症状

HAE患者的症状主要表现为反复发作的广泛浆液性水肿，特别是面部、颈部、上肢和下肢，甚至包括内部器官，如肠道、喉咙和shengzhiqi 官。水肿一般持续数小时至数天不等，疼痛感强烈，严重时可能导致窒息和死亡。此外，HAE患者还可能出现腹痛、呕吐、腹泻、哮喘以及神经系统症状，如烦躁、头痛、晕厥等。HAE发作的频率和严重程度存在个体差异，有些患者可能只出现较轻的水肿症状，而有些患者则常常在暴饮暴食、月经期、精神压力等诱因下出现水肿发作。

三、诊断

HAE的诊断主要依据病史、体格检查和实验室检查结果。病史中应注意询问患者水肿发作的部位、频率、持续时间和诱因等。体格检查可发现广泛的浆液性水肿，如面部、颈部、上肢等处，需注意是否存在呼吸困难、声音嘶哑、语言不清等表现。实验室检查可在急性水肿期进行，包括补体C4和C1抑制物测定、FXII活化试验等。此外，遗传学检查也对HAE的诊断有很大帮助。

四、治疗

目前，HAE的治疗主要包括急性水肿发作处理和预防性治疗。对于急性水肿发作，应及时给予抗组胺药、胆碱能药物、糖皮质激素等治疗，必要时进行支持性治疗和气道管理。预防性治疗主要是指定期给予C1抑制剂替代治疗，以减少水肿发作的频率和严重程度。此外，对于HAE合并感染等合并症的患者，应该给予相应的措施进行对症处理。

总的来说，血管神经性水肿是一种严重的免疫疾病，尤其是当发作涉及到内部器官时，可能会危及患者生命。因此，如若怀疑可能患有HAE，应及时就医进行确诊和治疗。同时，需要注意避免水肿发作的诱因，如暴饮暴食、精神压力等，积极采取预防措施，降低水肿发作的风险。

本文标签： 血管神经性水肿的发病诱因 血管神经性水肿临床表现 血管神经性水肿由什么引起