女子这器官过大竟吓呆众人

世界千奇百怪，各种疾病围绕着我们的生活，有些是闻所未闻的，但一旦得了这些病，就会很痛苦。比如高雪氏病，很多人都不知道是什么病。也是主要疾病之一，典型症状是脾肿大。发生了什么事？让我们看一看。肝脏不好的人身体里有很多这种东西。

49岁的女人肚子大得像双胞胎，其实是一个巨大的脾脏。原因是她患有一种罕见的疾病。

近日，王女士住进了病房。在她40周大的肚子里，她怀的是一个增大的脾脏，而不是一个新生命。原来，她患上了一种罕见的疾病——“高雪氏病”。目前浙江省仅确诊14例，全国仅确诊300余例。

一年治疗费需200万元

49岁的王女士是宁波人。八年前，她发现自己的腹部开始隆起。你怀孕了吗？考试的结果是一无所获。

可是肚子越来越大，四肢却越来越纤细，人总是很虚弱，还伴有严重的贫血。王女士去过宁波、上海等地的多家医院。

检查结果显示，肿胀的脾脏被填充在肿胀的腹部，骨髓中发现大量戈谢细胞，葡萄糖脑苷脂酶严重减少。王女士被诊断为“戈谢病”。

2014年，王女士被介绍到浙大一院，因为浙大一院是浙江省罕见病定点医院，有罕见病专科。她接受了血液和骨髓移植中心郑副主任医师的治疗。

郑医生告诉记者：“戈谢病是一种非常罕见的脂质沉积疾病。由于体内缺少一种酶，葡萄糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，大量葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨、肺、脑组织中蓄积，导致患部器官肿胀，功能异常。”

对于王女士的病情，最有效的方法是酶替代疗法，而这种疗法的特效药非常昂贵，每年药费在200万元左右。

切除的脾脏重达10公斤

这对于并不富裕的王女士一家来说，简直就是天文数字。所以八年来，她只接受输血止痛，腹部越来越肿。

到今年4月，王女士身患绝症，全身疼痛。她巨大的脾脏挤入胸腔，让她根本无法躺下，在椅子上坐了一夜。用她老公的话说：“再等下去，你就死定了。”

走投无路之时，浙大一院骨髓移植中心黄鹤教授和蔡镇教授综合评估后表示，脾切除是改善症状最快的方法。但此时王女士心肺功能较差，手术风险极高。郑医生报考了浙大一院MDT中心，协调多学科专家为她会诊。

不久前，王女士做了“脾切除术”。切除的脾脏重10kg，相当于两个刚出生的正常婴儿。脾切除后，王女士的体重从52斤降到了37斤。

手术后，王女士胸闷、腹胀等症状大大缓解，终于可以像正常人一样躺下休息生活了。

王女士手术挺过来了，但接下来的治疗还有很长的路要走。但得益于精准扶贫政策，高雪氏病在2016年被纳入浙江医保，她已经可以使用2万元的特效药。

戈谢病(gaucher’s disease，GD)，即葡萄糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，染色体隐性遗传，是最常见的溶酶体沉积病。

葡萄糖脑苷脂是一种可溶性糖脂物质，是细胞的成分之一，广泛存在于人体内。

由于缺乏葡萄糖脑苷脂酶，葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核-巨噬细胞中蓄积，产生相应的临床表现。

戈谢病在世界各地都有发生。犹太人口发病率高。自从1948年在中国首次报道以来，各地都有病例报道，特别是在河北、山东、河南和辽宁。

谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体上。目前发现一个位于染色体1q21的GBA基因点突变。

在GBA基因中可见错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合，导致葡萄糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使葡萄糖脑苷脂大量积聚在肝、脾、骨、肺和脑的单核-巨噬细胞中，形成典型的戈谢细胞。

不同的种族有不同的基因型。少数患者可能缺乏激活蛋白。

高雪氏病根据其严重程度、内脏受累和神经系统症状可分为三种类型：慢性型(非神经型、成人型、型)、急性型(型、神经型)、亚急性型(型、神经型)和亚急性型(型、神经型)。

同时根据亚急性型的临床表现可分为 A、 B、 C，由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏程度不同，临床表现也会有较大差异。

主要表现

生长发育落后于同龄人，甚至退步。

进行性肝脾肿大，尤其是脾肿大，伴脾亢和门脉高压。

骨与关节受累，可见病理性骨折。

皮肤出现鳞屑样皮肤改变，暴露皮肤可见棕黄色斑点。

意识改变、语言障碍、行走困难、癫痫发作等。发生在中枢神经系统受到侵害的时候。

肺部受累包括咳嗽、呼吸困难和肺动脉高压。

眼部受累表现为眼球运动障碍、水平注视困难、斜视等。

检查

1.血常规

多为轻中度、阳性细胞阳性色素性贫血，血小板轻度减少，淋巴细胞比例相对增加。

2.组织病理学检查

骨髓涂片尾部发现戈谢细胞。谢细胞体积较大，直径约20 ~ 80 m，多呈卵圆形，含一个或数个偏心核，核染色质粗糙，胞质量多，颜色浅。

细胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈阳性。电镜检查可见细胞胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。

3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定

测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。

Ⅰ型酶活性相当于正常人12%～45%;Ⅱ型酶活性极低，几乎测不出;Ⅲ型酶相当于正常人13%～20%。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。

4.X线检查

典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松，股骨远端膨大，犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折，肺部可见浸润性病变。

5.基因分析

通过基因突变型的分析可助诊断。6.生化检查血清酸性磷酸酶增高。

治疗

1.脾切除

适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。

2.酶替代治疗

Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显着效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。

3.基因治疗

应用造血祖细胞，成肌细胞移植，将GBA基因导入患者体内，并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用。

4.对症治疗

包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。

结语：戈谢病听起来好像有点奇怪的名字，绝大多数人可能听都没听说这种病，但是它的危害却是极大的，患上这个病的人会感觉到痛苦不堪，给生活和家庭都会带来极大的不便，所以一定要多加注意了，本文给大家介绍了一些关于戈谢病的相关常识，可以看看。

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