苯酮尿症,苯丙酮尿症缺乏什么酶

苯酮尿症和苯丙酮尿症都是先天代谢障碍疾病，缺乏不同的酶导致体内代谢产物异常积聚，引起各种症状和并发症。本文从定义、分类、症状、诊断、治疗和预防六个方面介绍了这两种疾病。

定义

苯酮尿症和苯丙酮尿症都是常染色体隐性遗传病，分别由酪氨酸转氨酶、苯丙酮酸羧化酶的缺乏引起。这两种疾病都会导致代谢产物在体内异常积聚，引起神经和身体方面的不适。苯酮尿症和苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的重点内容，及早诊断和治疗对患者的恢复和生长发育至关重要。

分类

苯酮尿症和苯丙酮尿症是先天代谢障碍疾病，根据缺乏的酶的不同，分别分为苯酮尿症和苯丙酮尿症。苯酮尿症是由于酪氨酸转氨酶的缺乏导致苯丙氨酸和苯乙酸不能被正常代谢导致的疾病。而苯丙酮尿症是因为苯丙酮酸羧化酶缺乏引起的。

症状

苯酮尿症和苯丙酮尿症的症状都是由于代谢产物在体内异常积聚引起的。表现为呕吐、昏迷、尿液呈甜味、口臭、抽搐、发热等多种症状，如果不及时治疗，会引发脑水肿、热性惊厥和低血糖等并发症。

诊断

针对苯酮尿症和苯丙酮尿症的症状，需要进行尿检和血液检测，以确定代谢产物的异常积聚和缺乏的酶的类型。同时，也需要进行基因测序，确定是否存在基因突变。新生儿疾病筛查也是诊断这两种疾病的重要手段之一。

治疗

针对苯酮尿症和苯丙酮尿症，治疗的重点在于减少代谢产物积聚，通过饮食和药物治疗对症下药。对于苯酮尿症和苯丙酮尿症的患者来说，需要长期限制含有苯丙氨酸和苯乙酸的食物（比如肉类、鱼类等），并增加含有支链氨基酸的饮食，补充缺乏的酶也是必要的。口服盐酸苯丙氨酸和酪氨酸等药物也是常用的辅助治疗措施。

预防

预防是治疗苯酮尿症和苯丙酮尿症的重要手段之一，避免亲属间近亲婚姻可以减少遗传风险。同时，新生儿疾病筛查也能早期地检测出这两种疾病，及时进行治疗。

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